Genetsko testiranje dojke

Genetsko testiranje dojke omogućuje procjenu nasljednog rizika za razvoj raka dojke analizom gena povezanih s povećanom učestalošću malignih bolesti, ponajprije BRCA1 i BRCA2, ali i drugih relevantnih gena prema indikaciji.

Testiranje je namijenjeno osobama s povećanim obiteljskim ili osobnim rizikom, ali i onima koji žele pravodobno planirati preventivne mjere i praćenje.

Što je genetsko testiranje dojke?

Riječ je o laboratorijskoj analizi DNA iz uzorka krvi ili sline, kojom se utvrđuje postoji li patogena mutacija gena povezanih s razvojem raka dojke (i drugih karcinoma).

Najpoznatiji su BRCA1 i BRCA2, no prema kliničkoj slici može se analizirati i širi genski panel.

Kada se preporučuje genetsko testiranje dojke?

Genetsko testiranje preporučuje se ako postoji:

• rak dojke u mlađoj životnoj dobi
• više slučajeva raka dojke ili jajnika u obitelji
• rak dojke kod muškarca u obitelji
• kombinacija raka dojke i jajnika u obitelji
• poznata BRCA mutacija u obitelji
• osobna želja za procjenom genetskog rizika uz savjetovanje

Koje gene analiziramo?

Najčešće se testiraju:

• BRCA1
• BRCA2

Prema indikaciji moguće je prošireno testiranje koje uključuje i druge gene povezane s rakom dojke (npr. PALB2, CHEK2, ATM i dr.).

Što znači pozitivan ili negativan nalaz?

Pozitivan nalaz (mutacija prisutna):

• povećan doživotni rizik za rak dojke
• potreba za pojačanim nadzorom i preventivnim programom
• individualni plan praćenja (MR dojki, raniji screening)

Negativan nalaz (mutacija nije pronađena):

• ne isključuje u potpunosti mogućnost raka
• rizik se procjenjuje prema općim smjernicama i obiteljskoj anamnezi

Kako izgleda postupak genetskog testiranja?

1. Savjetovanje prije testiranja
2. Uzorkovanje krvi ili sline
3. Laboratorijska genetska analiza
4. Tumačenje rezultata i preporuke za daljnje praćenje

Testiranje je jednostavno, sigurno i ne zahtijeva posebnu pripremu.

Prednosti genetskog testiranja dojke

• rana identifikacija povećanog rizika
• personalizirani plan praćenja
• mogućnost preventivnih mjera
• informirane odluke o zdravlju
• veća sigurnost i kontrola

Naručite se na genetsko testiranje dojke.

Ako želite saznati imate li nasljedni rizik za rak dojke, genetsko testiranje je važan prvi korak.